Dermatología Pediatrica

• Paciente preescolar femenina de 3 años de edad
• Nacimiento: ausencia de piel en región occipito-biparietal que fue sustituido por cicatriz abollonada con zonas de atrofia
• Antecedentes personales:
  Producto II G, recién nacido a término.
• Lactancia: diagnóstico de estenosis hipertrófica del píloro.
• Antecedentes Familiares:
  No contributorios

EXAMEN FISICO

PARACLINICOS

Ecografía abdominal:                                        
Sin lesiones aparentes

Valoración por Cardiología Infantil:
No evidencia de alteraciones


¿ CUAL ES SU DIAGNOSTICO?

Salomé Salloum Salazar comentó:
1. Aplasia cutis congénita con alopecia
2. Fibroma periungueal o  Tumor de Koenen
Entonces, posible Esclerosis  tuberosa.
Buscar otros estigmas.
Dra. Salomé Salloum Salazar
Ciudad Bolívar. Estado Bolívar.
Venezuela.

Raquel M Ramos M comentó:
DG: APLASIA CUTIS.
Saludos cordiales

Esther Wakszol comentó:
El diagnostico es APLASIA CUTIS CONGENITA

Jairo Mesa Cock comentó:
es una Aplasia Cutis Cogénita.
La clasificación de Frieden, trae muchos grupos asociados a gran variedad de anomalías.
Las fotos muestran fibroma ungueal (Koenen?) y lo que se parece al sindrome de la uñas amarillas.
No se si se concluyó que este caso conforme un sindrome que desconozco.
Un saludo,
Jairo Mesa Cock
Manizales, Colombia

Dra. Adriana Miranda Gomez comentó:
Pienso se trata de una aplasia cutis congenita, en donde la mayoria de las ocasiones se presenta de manera esporádica y sin asociaciones con herencia AD. Sin embargo en esta paciente se encuentra ademas una estenosis hipertrófica del piloro y anoniquia en un dedo. Por loq ue se deben descartar otras malformaciones y síndromes.
Se puede asociar dependiendo el grupo en que se clasifica a anormalidades de las extremidades, cutis marmorata, nevo epidermico, malformaciones de la linea media, epidermolisis ampollosa a otros síndromes y a infecciones intrauterinas y teratógenos.

Guillermo Planas Girón, Comentó:
Probable Aplasia Cutis Congénita, tipo VI-a de Frieden que puede estar asociada a Epidermolisis Bulosa Localizada (lesiones de dedos y uñas)+ otras anomalias del desarrollo como la Estenosis Hipertrófica del Píloro.
Dr. Guillermo Planas Girón
Ccs-Venezuela

Diana Medina comentó:
Observando las fotografias clínicas veo discreto hipertelorismo e implantación baja de los pabellones auriculares y me atrevería afirmar que hay un trastorno estructural del pelo, ya que independiente de la zona alopecica se ve pelo ralo escaso y con crecimiento lento (tiene tres años)¿la dentición es normal? ¿es un fibroma periungueal? ¿tienen radiografias de manos y pies?
Tengo la opción diagnostica de Sindrome de Adams Oliver que fue descrita en 1945 en una familia con aplasia cutis, y defectos transversales de extremidades superiores e inferiores (ectrodactilia) ocasionalmente defectos cardiacos izquierdos se cree que tiene herencia autosómica con variabilidad marcada y penetrancia incompleta.
Si fuera este síndrome sería el primero en asociarse a estenosis hipertrofica del píloro.
Caso sumamente interesante.
Dra. Medina
Toluca, México

Descargue presentación completa del caso clínico con su diagnósitco:

aplasia_cutis_congenita.pdf