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Ver todos los casos publicados Caso para diagnósitco Boletin No. 23 - Julio 31, 2007 | Caso para diagnósitco Boletin No. 23 - Julio 31, 2007 |
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Dr. Juan Carlos Diez de Medina CASO CLÍNICO PRO DIAGNOSIS.- Es un paciente que proviene del altiplano Paceño, la madre refiere que desde pocos meses despues del nacimeinto presenta alteraciones en la piel que ella describe como piel seca, además franca intolerancia a la luz solar por lo que lo han mantenido casi recluído desde chico dentro del cuarto donde viven, la madre no tiene educación, habal solo Aymara, no aportamás datos familiares, recuerda que las lesiones verrucosas de miembros inferiores son de aparición reciente, tiene al momento 10 años de edad un retraso pondo estatural importante, el exámen clínico y los exámenes de laboratorio al igual que las radiografias de extremidades y cráneo no muestran altreraciones. Su desarrollo psicomotriz es adecuado para la edad ( bo existe evidencia de reatraso mental )
El exámen clínico es evidente si apreciamos las fotografias. No hemos podido establecer el diagnostico y lo presentamos pro diagnosis, la familia se ha negado a que le hagamos biopsia pero estamos trabajando en ello.
COMENTARIOS
Con las limitaciones de informacion que se menciona, su caso me sugiere algunas opciones.
Una forma de ictiosis muy rara con fotosensibilidad, afeccion ocular y
neurologica etiquetada como PIBIDs, y en segundo lugar una forma severa
de xeroderma pigmentosa tipo sindrome de De Sanctis-Cachione. El
estudio del pelo y estudios cromosomicos pueden ayudar en primera
instancia.
Jose Catacora
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En este caso hacen falta algunos datos importantes. No se precisa
si hay endogamia o consanguinidad entre los ancestros (esto es
frecuente en comunidades indígenas) lo que induciría a pensar en un
problema hereditario del tipo de las genodermatosis.
No se
precisa si hay asociado un problema nutriconal por déficit de
oligoelementos y sin dudas requeriría un cariotipo en sangre para
descartar un problema cromo´somico estructural o numérico
Hay algunos elementos clínicos que recuerdan al Rothmund-Thomson (talla baja,pigmentación dermica irregular,alopecia, manos y dedos pequeños con clinodactilia del V dedo, distrofia ungueal, fotosensibilidad, etc.Personalmente me impresiona que tiene un nivel intelectual subnormal.
Me es difícil aventurarse a un diagnóstico preciso sin más datos clínicos y de la historia
Anibal Pulido
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El caso presentado es de excepcional interés y aunque para opinar
con cierto criterio habría que conocer algunos datos más, les expongo
mi opinión.
La asociación de fotosensibilidad y alopecia con
inicio desde el nacimiento sugiere en primer lugar descartar una
porfiria y una tricotiodistrofia.
La aparición tardía de
lesiones verrugosas y algunos de los datos existentes apoyaría un
diagnóstico de paquinioquia congénita.
También debería considerarse una disqueratosis congénita, el síndrome de Kindler y la enfermedad de Hartnup.
Sería de gran ayuda saber si existen alteraciones dentarias, un examen
al menos de microscopia óptica del pelo y si existen lesiones mucosas,
además de una fotos más claras de las uñas.
Un cordial saludo.
Eduardo Fonseca
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Excelente el caso para revisión de los síindromes de fotosensibilidad congénitos entre los cuales tenemos :
Se solicitó información a los autores del caso después de una exposición inicial que solicitamos, que colocamos entre paréntesis
Estimado Amigo.
Creo que la orientación del mismo debe de realizarse en base a :
1) Yo creo que lo primero que haría es tomar unos pelos y que el Dr Martin Sangueza los evalue
2) Realizaría estudio de radilogía panorámica de la boca.
3) Evaluación Oftalmológica y Neurológica.
4) no entendemos muy bien la hiperqueratosis Mi impresión diagnóstica es : Tricotiodistrofia o síndromes relacionados. Ver artículos anexos sobre todo el señalado como Dra tosti. trichothiodystrophy Reciban un cordial saludo
Francisco gonzalez
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